{"id":8883,"date":"2023-12-04T07:07:00","date_gmt":"2023-12-04T06:07:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/?p=8883"},"modified":"2023-12-04T07:15:08","modified_gmt":"2023-12-04T06:15:08","slug":"icbr-fmuc-conquista-300-mil-euros-para-investigar-distrofias-hereditarias-da-retina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/pt\/blog\/icbr-fmuc-conquista-300-mil-euros-para-investigar-distrofias-hereditarias-da-retina\/","title":{"rendered":"iCBR-FMUC conquista 300 mil euros para investigar distrofias heredit\u00e1rias da retina"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1200\" height=\"800\" src=\"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/icbr-fmuc-conquista-300-mil-euros-investigar-distrofias-hereditarias-da-retina.jpg\" alt=\"iCBR-FMUC conquista 300 mil euros para investigar distrofias heredit\u00e1rias da retina\" class=\"wp-image-8881\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O valor atribu\u00eddo \u00e9 o mais alto das cinco edi\u00e7\u00f5es da bolsa EURETINA &#8211; Sociedade Europeia de Especialistas em Retina.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Investigadores do Coimbra Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR) da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) obtiveram 300 mil euros para desenvolver tratamento de uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria da retina. O valor atribu\u00eddo \u00e9 o mais alto das cinco edi\u00e7\u00f5es da bolsa EURETINA &#8211; Sociedade Europeia de Especialistas em Retina.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Jo\u00e3o Pedro Marques (investigador principal) e Henrique Alves (co-investigador principal) lideram o projeto \u2018<em>EYS on gene editing for retinitis pigmentosa 25<\/em>\u2019 galardoado no 23.\u00ba congresso EURETINA que este ano teve lugar em Amesterd\u00e3o. A equipa conta ainda com Francisco Ambr\u00f3sio (investigador coordenador) e Peter Quinn, investigador na Universidade de Columbia (EUA),&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.scimagoir.com\/rankings.php?area=2731&amp;sector=Higher%20educ.\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">uma das 20 melhores institui\u00e7\u00f5es do mundo na \u00e1rea de Oftalmologia<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O investigador principal assegura que \u201ca investiga\u00e7\u00e3o em Oftalmologia desenvolvida em Portugal est\u00e1 ao n\u00edvel do que de melhor se faz no mundo e a prova disso est\u00e1 na conquista pela terceira vez de uma bolsa EURETINA por oftalmologistas portugueses, nomeadamente de Coimbra\u201d. Entre as cinco edi\u00e7\u00f5es da bolsa que apoia a investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica independente na \u00e1rea da retina, esta \u00e9 a terceira atribu\u00edda a equipas de investiga\u00e7\u00e3o de Coimbra e, este ano, no maior valor j\u00e1 atribu\u00eddo. Em 2020 e 2022, o financiamento foi conseguido para projetos sobre a degeneresc\u00eancia macular da idade.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">S\u00e3o mais de 80 os genes que podem estar na origem da retinopatia pigmentar, uma doen\u00e7a rara, cr\u00f3nica e progressiva, o foco deste projeto. A retinopatia pigmentar causa uma perda gradual da vis\u00e3o, come\u00e7ando pela diminui\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o noturna (nictalopia) e perda de vis\u00e3o perif\u00e9rica. Atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura para a retinopatia pigmentar e a doen\u00e7a tem uma preval\u00eancia estimada de 1:4000 indiv\u00edduos, pelo que se estima que s\u00f3 em Portugal existam cerca de 2600 pessoas afetadas pela doen\u00e7a. Com recurso ao registo nacional de doen\u00e7as heredit\u00e1rias da retina (IRD-PT), a equipa de investiga\u00e7\u00e3o concluiu que o gene EYS \u00e9 o principal causador da doen\u00e7a em Portugal. Os investigadores desenvolveram um estudo de hist\u00f3ria natural nos doentes EYS seguidos em Coimbra, com o objetivo de identificar as muta\u00e7\u00f5es mais prevalentes na popula\u00e7\u00e3o portuguesa e compreender a progress\u00e3o da doen\u00e7a ao longo do tempo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A procura de tratamento para \u201cuma muta\u00e7\u00e3o bastante prevalente no grupo de doentes estudado em Coimbra\u201d foi uma das motiva\u00e7\u00f5es do estudo. No&nbsp;<a href=\"https:\/\/euretina.org\/resource\/episode-39-the-euretina-retinal-medicine-clinical-research-award\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">epis\u00f3dio 39 do podcast \u201cTalking (EU) Retina\u201d<\/a>, Jo\u00e3o Pedro Marques explica que o valor da bolsa EURETINA somado ao financiamento previamente captado vem tornar poss\u00edvel o custeamento de tecnologia de ponta para conduzir a pesquisa. \u201cQueremos arranjar uma solu\u00e7\u00e3o para os doentes, muitos deles portugueses, que sofrem com esta doen\u00e7a e que se n\u00e3o forem tratados v\u00e3o ficar cegos\u201d, diz o investigador principal e oftalmologista.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A investiga\u00e7\u00e3o recorre ao&nbsp;<em>prime editing<\/em>, uma \u201ct\u00e9cnica que permite proceder \u00e0 edi\u00e7\u00e3o de genoma&nbsp;<em>in loco<\/em>&nbsp;e&nbsp;<em>in vivo<\/em>\u201d, isto \u00e9, realizar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em determinadas c\u00e9lulas do paciente. Henrique Alves explica que esta \u00e9 a \u201ctecnologia de edi\u00e7\u00e3o de genoma mais sofisticada e mais segura na atualidade\u201d na medida em que o<em>&nbsp;prime editing<\/em>&nbsp;faz frente ao risco de modifica\u00e7\u00f5es fora do alvo pretendido.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cO gene EYS n\u00e3o cabe dentro de um v\u00edrus adeno-associado, o ve\u00edculo de transmiss\u00e3o mais convencional na terapia g\u00e9nica\u201d e essa \u00e9 uma limita\u00e7\u00e3o que os investigadores se prop\u00f5em a contornar atrav\u00e9s do&nbsp;<em>prime editing<\/em>. Jo\u00e3o Pedro Marques especifica que a possibilidade de \u201csubstituir uma s\u00f3 base de ADN por outra\u201d \u00e9 uma das vantagens do&nbsp;<em>prime editing<\/em>&nbsp;e um passo importante que pode abrir portas ao desenvolvimento de novas terap\u00eauticas para v\u00e1rias causas de cegueira heredit\u00e1ria.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A contrata\u00e7\u00e3o de dois investigadores est\u00e1 contemplada no plano de trabalho desafiante a decorrer ao longo de dois anos com in\u00edcio em abril de 2024. Os investigadores do iCBR-FMUC esperam atrair \u201cjovens investigadores, alunos de mestrado ou futuros candidatos a doutoramento que queiram fazer carreira no estudo das doen\u00e7as retinianas heredit\u00e1rias\u201d.<a href=\"https:\/\/pages.uc.pt\/site\/assets\/files\/1362641\/1e0281ce-3458-4da5-9f1a-0f00ca77e713.jpg\"><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-right wp-block-paragraph\"><em>Fonte: <a href=\"https:\/\/noticias.uc.pt\/artigos\/icbr-fmuc-conquista-300-mil-euros-para-investigar-distrofias-hereditarias-da-retina\/\">https:\/\/noticias.uc.pt<\/a><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O valor atribu\u00eddo \u00e9 o mais alto das cinco edi\u00e7\u00f5es da bolsa EURETINA &#8211; Sociedade Europeia de Especialistas em Retina. 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