{"id":5483,"date":"2021-01-11T07:25:00","date_gmt":"2021-01-11T05:25:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/?p=5483"},"modified":"2021-01-11T07:25:48","modified_gmt":"2021-01-11T05:25:48","slug":"investigadores-identifican-una-patologia-genetica-osea-rara-a-partir-de-metodos-de-secuenciacion-masiva-uma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/pt\/blog\/investigadores-identifican-una-patologia-genetica-osea-rara-a-partir-de-metodos-de-secuenciacion-masiva-uma\/","title":{"rendered":"Investigadores identifican una patolog\u00eda gen\u00e9tica \u00f3sea rara a partir de m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n masiva – UMA"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Utilizan medicina de precisi\u00f3n para descubrir y tratar nuevas enfermedades del esqueleto.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Investigadores del grupo de \u2018Biolog\u00eda y Fisiolog\u00eda Celular-LABRET\u2019 de la Universidad de M\u00e1laga, junto con el CIBER-BBN, han descrito una nueva enfermedad gen\u00e9tica del esqueleto mediante una estrategia de medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Utilizando m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n masiva -de todos los genes- han identificado las mutaciones que causaban un tipo de patolog\u00eda \u00f3sea rara, en concreto, las del gen \u2018LAMA5\u2019, encargado de codificar una prote\u00edna de matriz celular que rodea vasos sangu\u00edneos en tejidos esquel\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n

Esta enfermedad consiste en una fragilidad \u00f3sea extrema con falta de mineralizaci\u00f3n y deformaci\u00f3n esquel\u00e9tica asociada con dislocaci\u00f3n en articulaciones y cardiopat\u00edas, as\u00ed como una deficiencia pulmonar que provoca letalidad perinatal -en el momento del nacimiento-.<\/p>\n\n\n\n

El estudio se ha realizado desde el Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnolog\u00eda (BIONAND), en colaboraci\u00f3n con el Registro Internacional de Displasias Esquel\u00e9ticas de la Universidad de California (Los \u00c1ngeles), donde se desarroll\u00f3 la secuenciaci\u00f3n de los genes de pacientes con esta enfermedad gen\u00e9tica. Tambi\u00e9n ha participado la Universidad Masaryk, de la Republica Checa.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNuestro equipo cient\u00edfico lleva a\u00f1os investigando s\u00edndromes gen\u00e9ticos raros que afectan al esqueleto con el fin de dar soluci\u00f3n m\u00e9dica a pacientes con dif\u00edcil diagn\u00f3stico y tratamiento\u201d, explica el investigador del Departamento de Biolog\u00eda Celular, Iv\u00e1n Dur\u00e1n, autor principal de este estudio, cuyos resultados han sido publicados en la revista cient\u00edfica\u00a0\u2018EBIOMEDICiNE\u2019<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan el experto, la medicina de precisi\u00f3n es la llave para descubrir qu\u00e9 factores gen\u00e9ticos y moleculares provocan este tipo de patolog\u00edas y, por tanto, entender el mecanismo que las causa y poder desarrollar terapias personalizadas.<\/p>\n\n\n\n

As\u00ed, los investigadores de la Universidad de M\u00e1laga han descrito tambi\u00e9n el mecanismo de enfermedad generando modelos celulares por edici\u00f3n gen\u00e9tica imitando las mutaciones en \u2018LAMA5\u2019, con el objetivo de confirmar si estas son el origen y conocer el proceso molecular que desencadena el problema. Estos modelos celulares se han generado por edici\u00f3n gen\u00e9tica con CRISPR, introduciendo mutaciones que causasen un gen nulo o hipomorfo.<\/p>\n\n\n\n

Estudio radiogr\u00e1fico de pacientes con mutaciones el LAMA5 con defectos de mineralizacion generalizada en craneo y huesos largos, curvatura medial en diafisis, deformaciones en costillas, vertebras y luxaciones y contracciones en articulaciones<\/em><\/p>\n\n\n\n

Nuevo mecanismo de enfermedad<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cGracias a estos modelos averiguamos una nueva ruta de se\u00f1alizaci\u00f3n que gobierna la formaci\u00f3n del esqueleto \u2013para que el hueso crezca y se mantenga sano-, lo que significa que nuestro trabajo no solo ha llevado al descubrimiento de una nueva enfermedad, sino a un mecanismo in\u00e9dito que puede ser explotado para afecciones \u00f3seas comunes\u201d, afirma Dur\u00e1n.<\/p>\n\n\n\n

Tal y como aclara el investigador, la presencia de \u2018LAMA5\u2019 entre c\u00e9lulas que dirigen la formaci\u00f3n de esqueleto indica, por tanto, que la aparici\u00f3n de se\u00f1ales provenientes de vasos sangu\u00edneos especiales puede ser un arma muy efectiva para la reparaci\u00f3n y regeneraci\u00f3n \u00f3sea.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLos vasos sangu\u00edneos no solo proveen de irrigaci\u00f3n al hueso, sino que tambi\u00e9n transportan se\u00f1ales y albergan nichos de c\u00e9lulas madre que pueden ser movilizadas para inducir un proceso regenerativo. \u2018LAMA5\u2019 parece ser un componente clave para albergar c\u00e9lulas madre del tipo pericitos\u201d, aclara.<\/p>\n\n\n\n

Nuevo biomaterial osteog\u00e9nico<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La osteoporosis y la osteog\u00e9nesis imperfecta son enfermedades que causan debilidad \u00f3sea y que afectan a un porcentaje muy significativo de la poblaci\u00f3n. Adem\u00e1s, estas patolog\u00edas suelen presentar defectos \u00f3seos que se reparan con gran dificultad. Este nuevo hallazgo cient\u00edfico permitir\u00e1 dise\u00f1ar nuevos tratamientos y estrategias para todo tipo de afecciones de fragilidad \u00f3sea.<\/p>\n\n\n\n

En este sentido, junto con la red CIBER-BBN y la Red de Terapia Celular, el grupo \u2018Biolog\u00eda y Fisiolog\u00eda Celular\u2019 de la UMA, que tambi\u00e9n forma parte de IBIMA, avanza en un nuevo trabajo para desarrollar un biomaterial osteog\u00e9nico que sirva para curar fracturas complejas en personas con fragilidad \u00f3sea y baja capacidad regenerativa.<\/p>\n\n\n\n

Referencia bibliogr\u00e1fica:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Barad M, Csukasi F, Kunova-Bosakova M, Martin J, Zhang W, Taylor SP, Dix P, Lachman R, Zieba J, Bamshad M, Nickerson D, Chong JX, Cohn DH, Krejci P, Krakow D, Duran I.\u00a0Mutations in LAMA5 disrupts a skeletal noncanonical focal adhesion pathway and produces a distinct bent bone dysplasia. 2020\u00a0EBioMedicine<\/em>. Nov 23;62:103075. doi:\u00a010.1016\/j.ebiom.2020.103075<\/a><\/p>\n\n\n\n

<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Fuente: https:\/\/www.uma.es<\/a><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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