{"id":4391,"date":"2019-10-24T07:46:34","date_gmt":"2019-10-24T05:46:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/?p=4391"},"modified":"2019-10-24T07:47:44","modified_gmt":"2019-10-24T05:47:44","slug":"identificado-un-grupo-de-marcadores-geneticos-vinculados-al-inicio-de-los-sintomas-del-parkinson-ub","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/pt\/blog\/identificado-un-grupo-de-marcadores-geneticos-vinculados-al-inicio-de-los-sintomas-del-parkinson-ub\/","title":{"rendered":"Identificado un grupo de marcadores gen\u00e9ticos vinculados al inicio de los s\u00edntomas del p\u00e1rkinson – UB"},"content":{"rendered":"\n
\"Identificado<\/figure>\n\n\n\n

Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro<\/a>), el Hospital Cl\u00ednico y el Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han identificado un grupo de variantes gen\u00e9ticas relacionadas con la edad de inicio del p\u00e1rkinson. Estos resultados, publicados en la revista Movement Disorders<\/em><\/a>, permitir\u00e1n acotar la investigaci\u00f3n de nuevas dianas terap\u00e9uticas, y tambi\u00e9n podr\u00edan tener implicaciones en el diagn\u00f3stico de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

El estudio ha sido liderado por la profesora del Departamento de Biomedicina de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB Cristina Malagelada, as\u00ed como por Mar\u00eda Jos\u00e9 Mart\u00ed, jefa de la Unidad de P\u00e1rkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Cl\u00ednico, y Mario Ezquerra y Rub\u00e9n Fern\u00e1ndez Santiago, genetistas del IDIBAPS. Nuria Mart\u00edn Flores, investigadora del UBNeuro, es primera firmante del trabajo, que ha sido financiado \u00edntegramente por la Fundaci\u00f3n Michael J. Fox para la Investigaci\u00f3n del P\u00e1rkinson (Estados Unidos).<\/p>\n\n\n\n

Asociaci\u00f3n entre marcadores gen\u00e9ticos<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Los investigadores han estudiado los marcadores gen\u00e9ticos \u2014segmentos de ADN con una ubicaci\u00f3n identificable en el cromosoma\u2014 que modulan la edad en que comienza el p\u00e1rkinson. \u00abExisten marcadores gen\u00e9ticos, conocidos como marcadores gen\u00e9ticos del gen de la sinucle\u00edna<\/em>, que est\u00e1n asociados a un inicio mucho m\u00e1s temprano de los s\u00edntomas, pero en este trabajo nos hemos centrado en c\u00f3mo influye la asociaci\u00f3n de otros marcadores hasta ahora no conocidos\u00bb, explica Cristina Malagelada, tambi\u00e9n investigadora del UBNeuro.<\/p>\n\n\n\n

Los resultados, obtenidos a partir de muestras de sangre de m\u00e1s de novecientos pacientes atendidos en el Hospital Cl\u00ednico, indican que un grupo de marcadores gen\u00e9ticos de la v\u00eda metab\u00f3lica mTOR, en combinaci\u00f3n y no de forma individual como se hab\u00eda visto hasta el momento, contribuyen a modular la edad en la que aparece la dolencia. \u00abEl hecho de identificar este grupo de marcadores gen\u00e9ticos que se influyen entre ellos y que condicionan el inicio de la enfermedad permite acotar la investigaci\u00f3n de nuevas dianas terap\u00e9uticas a estos genes candidatos\u00bb, destaca Malagelada.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, la identificaci\u00f3n de esta familia de genes \u2014que est\u00e1 vinculada a la supervivencia neuronal, la plasticidad sin\u00e1ptica y la s\u00edntesis de prote\u00ednas\u2014 ha sido confirmada en una segunda poblaci\u00f3n independiente de enfermos de casi 4.000 individuos, obtenida gracias a la colaboraci\u00f3n con el Consorcio Internacional de Gen\u00f3mica de la Enfermedad de Parkinson.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan la experta de la UB, esta investigaci\u00f3n, que ha utilizado t\u00e9cnicas bioinform\u00e1ticas, pone de manifiesto la importancia del an\u00e1lisis de interacciones estad\u00edsticas para identificar asociaciones gen\u00e9ticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativas.<\/p>\n\n\n\n

El segundo trastorno neurodegenerativo m\u00e1s com\u00fan<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El p\u00e1rkinson, que afecta a m\u00e1s del 1 % de la poblaci\u00f3n, es el segundo trastorno neurodegenerativo m\u00e1s com\u00fan despu\u00e9s del alzh\u00e9imer. Padecen esta patolog\u00eda m\u00e1s de seis millones de personas en todo el mundo, cifra que podr\u00eda elevarse a m\u00e1s de doce millones en 2030, seg\u00fan datos de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). En este trastorno, el neurotransmisor que controla la actividad motora \u2014la dopamina\u2014 se encuentra reducido a causa de la muerte progresiva de las neuronas dopamin\u00e9rgicas.<\/p>\n\n\n\n

Referencia del art\u00edculo:<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

R. Fern\u00e1ndez\u2010Santiago, N. Mart\u00edn\u2010Flores, F. Antonelli, C. Cerquera, V. Moreno, S. Bandres\u2010Ciga, E. Manduchi, E. Tolosa, A. B. Singleton, J. H. Moore, The International Parkinson’s Disease Genomics Consortium, M. J. Mart\u00ed, M. Ezquerra, C. Malagelada. \u00abSNCA and mTOR pathway single nucleotide polymorphisms interact to modulate the age at onset of Parkinson’s disease<\/a>\u00bb. Movement Disorders<\/em>, junio de 2019. Doi: 10.1002\/mds.27770<\/p>\n\n\n\n

Fuente: <\/em>https:\/\/www.ub.edu<\/em><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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