{"id":11664,"date":"2026-03-30T07:07:00","date_gmt":"2026-03-30T05:07:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/?p=11664"},"modified":"2026-03-30T07:10:05","modified_gmt":"2026-03-30T05:10:05","slug":"francisco-dasi-sobre-las-enfermedades-raras-sin-investigacion-no-hay-nada-uv","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/pt\/blog\/francisco-dasi-sobre-las-enfermedades-raras-sin-investigacion-no-hay-nada-uv\/","title":{"rendered":"Francisco Das\u00ed, sobre las enfermedades raras: \u201cSin investigaci\u00f3n no hay nada\u201d\u00a0&#8211; UV"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"860\" height=\"602\" src=\"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/francisco-dasi-enfermedades-raras-sin-investigacion-no-hay-nada-uv.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-11662\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/producciocientifica.uv.es\/investigadores\/334950\/detalle\">Francisco Das\u00ed<\/a>&nbsp;es profesor titular del&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.uv.es\/uvweb\/departamento-fisiologia\/es\/departamento-fisiologia-1285858370206.html\">Departamento de Fisiolog\u00eda de la Universitat de Val\u00e8ncia<\/a>&nbsp;y lleva d\u00e9cadas investigando el d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una enfermedad rara que desemboca en dos v\u00edas patol\u00f3gicas: una respiratoria, provocando enfisema o EPOC; y otra hep\u00e1tica, causando cirrosis e, incluso, hepatocarcinoma o c\u00e1ncer de h\u00edgado. El tratamiento y la cura dependen, seg\u00fan el cient\u00edfico valenciano, de la investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das\u00ed nos presta parte de su valioso tiempo en una entrevista para explicarnos los \u00faltimos avances en el estudio de la enfermedad, destaca la solvencia cient\u00edfica de los diferentes grupos que trabajan en este campo desde la Universitat, y resalta la importancia de la divulgaci\u00f3n y de d\u00edas como este 28 de febrero para visibilizar y reconocer que detr\u00e1s de estas enfermedades \u201ccon poca prevalencia\u201d hay personas, pacientes y familias, asociaciones que luchan junto a un equipo investigador multidisciplinario para lograr la cura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Su especialidad es la enfermedad por d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina o DAAT. \u00bfPor qu\u00e9 esta especializaci\u00f3n y no otra?<\/strong><br>Mis primeras publicaciones son de 2001, un estudio en el que comenc\u00e9 por casualidad. Yo estaba en el\u00a0<a href=\"https:\/\/www.uv.es\/uvweb\/departamento-farmacologia\/es\/departamento-farmacologia-1285858020019.html\">Departamento de Farmacolog\u00eda<\/a>\u00a0en la\u00a0<a href=\"https:\/\/www.uv.es\/uvweb\/medicina-odontologia\/es\/facultad-medicina-odontologia-1285849537235.html\">Facultad de Medicina y Odontolog\u00eda de la UV<\/a>, donde hab\u00eda hecho mi tesis doctoral, y empec\u00e9 a trabajar en terapia g\u00e9nica con el profesor\u00a0<a href=\"https:\/\/producciocientifica.uv.es\/investigadores\/450960\/detalle\">Salvador Ali\u00f1o<\/a>. Una de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n en su laboratorio era el desarrollo de vectores no virales para administrar \u00e1cidos nucleicos como medicamentos a las c\u00e9lulas \u2013lo que es la terapia g\u00e9nica\u2013; y uno de los pl\u00e1smidos (ADN) que ten\u00edamos conten\u00eda el gen humano de la alfa-1 antitripsina que nosotros utilizamos para monitorizar si estos vectores eran eficaces o no en la transferencia g\u00e9nica. Tras finalizar mi tesis y mi estancia posdoctoral con el grupo del doctor Ali\u00f1o consegu\u00ed un contrato Miguel Servet dentro de la Fundaci\u00f3n del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia. A partir de aqu\u00ed, pude desarrollar mi propia l\u00ednea de investigaci\u00f3n focaliz\u00e1ndome en el d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina y trabajando directamente con muestras provenientes de pacientes con esta patolog\u00eda, en colaboraci\u00f3n \u2013que hoy sigue activa\u2013 con los servicios de Pediatr\u00eda y Neumolog\u00eda del hospital.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"Francisco Das\u00ed - Dia Internacional de les Malalties Rares\" width=\"500\" height=\"281\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/qfN3jcqnz1I?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>\u00bfEn qu\u00e9 consiste la patolog\u00eda exactamente?<\/strong><br>Se llama \u201cd\u00e9ficit\u201d porque hay menos cantidad de la prote\u00edna alfa-1 antitripsina en el plasma. El d\u00e9ficit tiene lugar por una serie de mutaciones en el gen SERPINA1, productor de la prote\u00edna alfa-1 antitripsina. Su funci\u00f3n principal es proteger los pulmones de unas enzimas que liberan los neutr\u00f3filos cuando se activan, y esto ocurre cuando tenemos una infecci\u00f3n, o bien de manera cr\u00f3nica por diferentes causas. Entre las sustancias liberadas se encuentra la elastasa, una prote\u00edna que no solo sirve para atacar a las prote\u00ednas que est\u00e1n en las membranas de las bacterias para contrarrestar la infecci\u00f3n, sino que, si no mantenemos los niveles adecuados, atacar\u00e1 tambi\u00e9n a las prote\u00ednas propias de los pulmones provocando enfisema. \u00bfCu\u00e1l es el papel de la alfa-1 antitripsina? Mantener los niveles dentro de un rango determinado para controlar el exceso de elastasa libre que da\u00f1ar\u00e1 los pulmones. Esa es una de las sintomatolog\u00edas a nivel pulmonar (enfisema), que est\u00e1 dentro de la enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica (EPOC). Aparte, una de las mutaciones (Z) provoca que la alfa-1 antitripsina polimerice y quede retenida en el h\u00edgado, que es donde se produce, dando lugar a una inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica que lleva a desarrollar cirrosis e incluso hepatocarcinoma (c\u00e1ncer) en algunos pacientes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Diagn\u00f3stico, tratamiento y cura. \u00bfD\u00f3nde est\u00e1 la clave en estos momentos y hacia d\u00f3nde se dirige la investigaci\u00f3n?<\/strong><br>En cuanto a si ser\u00e1 curable o no alg\u00fan d\u00eda, soy positivo, pero no sabr\u00eda dar un plazo y tampoco quiero crear falsas esperanzas. Es una enfermedad monog\u00e9nica, cuya causa conocemos desde hace m\u00e1s de 50 a\u00f1os, sabemos cu\u00e1l es el gen que est\u00e1 produciendo la alfa-1 antitripsina, sus mutaciones\u2026, y, sin embargo, todav\u00eda no hemos sido capaces de curar la enfermedad. Es complicado, aunque estamos haciendo avances importantes en los \u00faltimos a\u00f1os con la llegada de las nuevas terapias g\u00e9nicas.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cEl d\u00e9ficit no es realmente una enfermedad rara, sino que est\u00e1 tan infradiagnosticado que la prevalencia lo encuadra dentro de este grupo. Este retraso es particularmente grave porque podemos ralentizar su progresi\u00f3n con tratamiento\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>El DAAT est\u00e1 reconocido como enfermedad rara, \u00bfpor qu\u00e9?<\/strong><br>Al igual que todas las enfermedades raras, hay un problema inicial de diagn\u00f3stico. De hecho, seg\u00fan los estudios epidemiol\u00f3gicos, el d\u00e9ficit no es realmente una enfermedad rara, sino que est\u00e1 tan infradiagnosticado que la prevalencia \u2013que es por lo que se define una enfermedad rara\u2013 la encuadra dentro de este grupo. \u00bfQu\u00e9 problema hay? Como ocurre en muchas patolog\u00edas, los s\u00edntomas son muy similares a otras enfermedades de gran prevalencia, con lo cual, los m\u00e9dicos, cuando les llega un paciente con estos s\u00edntomas, de entrada, no piensan en el d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina, sino en otras enfermedades m\u00e1s comunes, como asma, por ejemplo. Eso conlleva un retraso diagn\u00f3stico de cinco a diez a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfCu\u00e1l es la consecuencia inmediata de ese retraso?<\/strong><br>En primer lugar, los pacientes tienen que ir en un peregrinaje eterno visitando distintos m\u00e9dicos, especialistas, hasta que alguien piensa \u201c\u00bfy si es d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina?\u201d. Entonces, empiezan el estudio. En este caso, el retraso en el diagn\u00f3stico de esta patolog\u00eda es particularmente grave, porque existe un tratamiento para la enfermedad respiratoria: la terapia aumentativa, donde se a\u00edsla la alfa-1 antitripsina de individuos sanos y se suministra al paciente, observ\u00e1ndose un enlentecimiento en la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cLa l\u00ednea m\u00e1s prometedora es el estudio de la se\u00f1alizaci\u00f3n REDOX: un tratamiento antioxidante complementario para revertir la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfA qu\u00e9 edad se suele detectar el d\u00e9ficit?<\/strong><br>Inicialmente, se suele diagnosticar en pediatr\u00eda, aunque no es nada raro que se diagnostique en la edad adulta, que es cuando empiezan a desarrollarse los s\u00edntomas respiratorios \u2013los m\u00e1s frecuentes\u2013. Son pacientes que, en muchos casos no han fumado, y de repente tienen una patolog\u00eda respiratoria; incluso aunque fumen, empiezan a desarrollar esta EPOC, este enfisema, a una edad temprana, alrededor de los 35 a\u00f1os. El caso pedi\u00e1trico es diferente: cuando los ni\u00f1os debutan, lo hacen con un problema hep\u00e1tico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfY en qu\u00e9 punto se encuentra ahora mismo su investigaci\u00f3n en concreto?<\/strong><br>La l\u00ednea m\u00e1s prometedora ahora es el estudio de la se\u00f1alizaci\u00f3n REDOX: intentamos profundizar en la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad y vimos que el estr\u00e9s oxidativo est\u00e1 muy relacionado, as\u00ed que empezamos a utilizar sustancias con capacidad antioxidante para revertirlo. Este resultado lo hemos presentado en congresos y lo publicaremos m\u00e1s adelante.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Febrero es un mes dedicado a las enfermedades raras y el d\u00eda 28 se visibilizan a escala mundial. \u00bfQu\u00e9 opina sobre esta iniciativa?<\/strong><br>Creo que es perfecta para no olvidarnos de que nuestros pacientes siguen esperando una cura. Asimismo, es una oportunidad para acelerar cambios reales en investigaci\u00f3n, atenci\u00f3n sanitaria y apoyo comunitario.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tambi\u00e9n existen las enfermedades ultra raras (o invisibles). \u00bfCu\u00e1l es la diferencia entre ambas?<\/strong><br>Es una cuesti\u00f3n de prevalencia, de n\u00fameros. Las enfermedades ultra raras son, digamos, las raras entre las raras, y hay casos de enfermedades donde tenemos 3, 4 o 5 pacientes en todo el mundo, por lo tanto, es complicado investigar en ellas: en primer lugar, porque el n\u00famero de pacientes es muy peque\u00f1o para obtener unos resultados con suficiente potencia estad\u00edstica que luego podamos defender y publicar, y si no publicamos, no recibimos fondos para investigar; y, en segundo lugar, la falta de inversi\u00f3n por parte de las farmac\u00e9uticas, que son las que van a desarrollar, no solo parte de la investigaci\u00f3n cl\u00ednica, sino tambi\u00e9n los futuros medicamentos.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cTodos los retos a los que se tienen que enfrentar pacientes y familias, como el infradiagn\u00f3stico, tienen su ra\u00edz en la investigaci\u00f3n: necesitamos apoyo a la carrera investigadora; sin olvidar que la divulgaci\u00f3n es fundamental para la visibilizaci\u00f3n social y pol\u00edtica de la enfermedad\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfCu\u00e1l es la necesidad m\u00e1s urgente?<\/strong><br>Bueno, sin investigaci\u00f3n no hay nada. Todos los retos a los que tienen que enfrentarse estos pacientes y sus familias, como el infradiagn\u00f3stico, la falta de tratamientos, de apoyos a nivel social\u2026, todo esto tiene su ra\u00edz en la investigaci\u00f3n, por lo que necesitamos, no solamente m\u00e1s fondos para investigar, sino para contratar personal investigador y para que se desarrollen las carreras investigadoras, porque dada la incertidumbre, cada vez es mayor el abandono de la carrera investigadora por la gente joven: dependen de becas, no consiguen una plaza fija y no consiguen estabilidad hasta los 40 o los 50 a\u00f1os. Con personal fijo e infraestructura, podremos avanzar en la investigaci\u00f3n. Por ahora, nuestra labor es fundamentalmente altruista porque la consecuci\u00f3n de proyectos se produce por amor, por ayudar a las personas, por avanzar en el conocimiento\u2026<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfEs la Universitat de Val\u00e8ncia referente en investigaci\u00f3n de enfermedades raras?<\/strong><br>Por supuesto. Hay diferentes grupos de investigaci\u00f3n: en el&nbsp;<strong>Departamento de Fisiolog\u00eda<\/strong>, nuestro grupo y tambi\u00e9n el grupo que lidera&nbsp;<a href=\"https:\/\/producciocientifica.uv.es\/investigadores\/365017\/detalle\">Federico Pallard\u00f3<\/a>, muy implicado y con muy buenos trabajos; y en el&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.uv.es\/uvweb\/departamento-genetica\/es\/departamento-genetica-1285858420510.html\">Departamento de Gen\u00e9tica<\/a>, el grupo de&nbsp;<a href=\"https:\/\/producciocientifica.uv.es\/investigadores\/334619\/detalle\">Rub\u00e9n Artero<\/a>, con resultados muy prometedores y ha llegado incluso a crear una&nbsp;<em>spin-off<\/em>&nbsp;para transferir a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica los descubrimientos que est\u00e1 haciendo en el laboratorio, y el&nbsp;<a href=\"https:\/\/producciocientifica.uv.es\/grupos\/40640\/detalle\">grupo de Neurobiolog\u00eda Molecular<\/a>&nbsp;de&nbsp;<a href=\"https:\/\/producciocientifica.uv.es\/investigadores\/364681\/detalle\">Isabel Fari\u00f1as<\/a>. Todos son referentes a escala mundial.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfQu\u00e9 importancia tiene la divulgaci\u00f3n cient\u00edfica en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras?<\/strong><br>La divulgaci\u00f3n cient\u00edfica es fundamental en cualquier investigaci\u00f3n por parte de profesorado y de personal investigador y facultativo especialista; pero m\u00e1s, si cabe, en el campo de las enfermedades raras, porque ayuda a mejorar su visibilidad social y pol\u00edtica (lo que favorece la financiaci\u00f3n), reduce el retraso diagn\u00f3stico al mejorar la sensibilizaci\u00f3n cl\u00ednica, lo que facilita el reclutamiento para la investigaci\u00f3n tanto b\u00e1sica como cl\u00ednica, ayuda a combatir la desinformaci\u00f3n sobre terapias no validadas y empodera a los pacientes y a sus asociaciones para participar activamente en investigaci\u00f3n y pol\u00edticas sanitarias.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Fuente: https:\/\/www.uv.es<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Francisco Das\u00ed&nbsp;es profesor titular del&nbsp;Departamento de Fisiolog\u00eda de la Universitat de Val\u00e8ncia&nbsp;y lleva d\u00e9cadas investigando el d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una enfermedad rara que desemboca en dos v\u00edas patol\u00f3gicas: una respiratoria, provocando enfisema o EPOC; y otra hep\u00e1tica, causando cirrosis e, incluso, hepatocarcinoma o c\u00e1ncer de h\u00edgado. 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