{"id":10560,"date":"2025-02-27T07:07:00","date_gmt":"2025-02-27T06:07:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/blog\/bbc-exibe-documentario-sobre-doenca-rara-descoberta-por-biologa-e-pesquisadora-da-universidade-estadual-uepb\/"},"modified":"2025-06-10T19:09:50","modified_gmt":"2025-06-10T17:09:50","slug":"bbc-exibe-documentario-sobre-doenca-rara-descoberta-por-biologa-e-pesquisadora-da-universidade-estadual-uepb","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.grupotordesillas.net\/pt\/blog\/bbc-exibe-documentario-sobre-doenca-rara-descoberta-por-biologa-e-pesquisadora-da-universidade-estadual-uepb\/","title":{"rendered":"BBC exibe document\u00e1rio sobre doen\u00e7a rara descoberta por bi\u00f3loga e pesquisadora da Universidade Estadual &#8211; UEPB"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"A doen\u00e7a rara que paralisa moradores de cidade onde \u2018todo mundo \u00e9 primo\u2019\" width=\"500\" height=\"281\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/F_TJ8AONhqI?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uma longa investiga\u00e7\u00e3o e a descoberta de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica causada por casamentos de pessoas consangu\u00edneas. Uma patologia rara desvendada pela bi\u00f3loga e doutora em gen\u00e9tica da Universidade Estadual da Para\u00edba (UEPB), Silvana Santos, na cidade do sert\u00e3o do Rio Grande do Norte, onde \u2018todo mundo \u00e9 primo\u2019, inspirou um document\u00e1rio exibido pela BBC. A produ\u00e7\u00e3o audiovisual exibida nesta quarta-feira (26), e disponibilizada no YouTube, traz depoimentos de moradores de Serrinha dos Pintos (RN) que perderam na inf\u00e2ncia a capacidade de andar.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para filmar o document\u00e1rio \u201cO Mist\u00e9rio Gen\u00e9tico desvendado no Sert\u00e3o\u201d, a BBC News Brasil foi at\u00e9 Serrinha dos Pintos com Silvana Santos, refazendo os passos que a pesquisadora deu h\u00e1 mais de 20 anos, para contar a hist\u00f3ria de como a s\u00edndrome rara foi descoberta. A equipe da emissora e a professora visitaram casas onde moram pessoas que t\u00eam algum tipo de defici\u00eancia gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Personagens entrevistados por Silvana Santos e que deram embasamentos \u00e0 pesquisa se tornaram destaques no document\u00e1rio, a exemplo da rec\u00e9m-casada Larissa Queiroz, 25 anos, que s\u00f3 descobriu estar namorando um primo ap\u00f3s meses de relacionamento. Os relatos s\u00e3o impressionantes. Na cidade, todos conhecem algu\u00e9m casado com parentes da mesma fam\u00edlia, e que antes da pesquisa desconheciam a origem dos problemas gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para realizar a pesquisa, Silvana Santos entrevistou mais de mil fam\u00edlias em 30 munic\u00edpios diferentes. Foi nesta cidade de menos de cinco mil habitantes, no Sert\u00e3o do Rio Grande do Norte que a bi\u00f3loga descobriu, estudou e batizou uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara at\u00e9 ent\u00e3o desconhecida no mundo, a S\u00edndrome Spoan. O document\u00e1rio revela que hoje, todo mundo na cidade j\u00e1 tem conhecimento da s\u00edndrome gra\u00e7as a investiga\u00e7\u00e3o da bi\u00f3loga.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que pode ser rastreada at\u00e9 os primeiros colonizadores que exploraram o Sert\u00e3o, a s\u00edndrome afeta o sistema nervoso e causa um progressivo enrijecimento e enfraquecimento das pernas e dos bra\u00e7os. Nos(as) afetados(as), os olhos apresentam um movimento r\u00e1pido e involunt\u00e1rio. Para que a s\u00edndrome se manifeste, conforme atestou a pesquisa, a pessoa precisa herdar obrigatoriamente um gene com a muta\u00e7\u00e3o tanto da m\u00e3e quanto do pai.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Silvana explicou que por estar distante de qualquer metr\u00f3pole e isolada em uma serra com pouco hist\u00f3rico de novas pessoas chegando, em Serrinha dos Pintos \u00e9 comum que os moradores tenham algum grau \u2013 ainda que distante \u2013 de parentesco. Muitos casamentos, em alguns casos mesmo sem as pessoas saberem, ocorrem entre primos, fen\u00f4meno que interessa geneticistas como Silvana.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O Nordeste do Brasil, sobretudo nas cidades do interior, \u00e9 a regi\u00e3o onde essas uni\u00f5es consangu\u00edneas s\u00e3o mais comuns no pa\u00eds. Em algumas cidades, a taxa se aproxima de pa\u00edses do Oriente M\u00e9dio, onde esse tipo de rela\u00e7\u00e3o s\u00e3o parte da cultura e at\u00e9 incentivadas. Em geral, o casamento entre pessoas de uma mesma fam\u00edlia \u00e9 bastante comum no mundo, com estimativas em torno dos 10%. E os filhos dos casais, na maioria dos casos, n\u00e3o nascem com defici\u00eancia, explicam os geneticistas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A professora Silva disse que o document\u00e1rio vai servir para dar mais visibilidade a essa tem\u00e1tica. Ela revelou que ap\u00f3s a realiza\u00e7\u00e3o de sua pesquisa e do document\u00e1rio, a equipe da BBC descobriu que tem uma pessoa de Portugal que comentou ter sintomas semelhantes. Para ela, a produ\u00e7\u00e3o da BBC sobre a S\u00edndrome Spoan \u00e9 uma ferramenta potente de divulga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica. As imagens e a narrativa, conforme destacou Silvana Santos, facilitam a compreens\u00e3o a respeito das doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e como a tradi\u00e7\u00e3o de casamentos consangu\u00edneos est\u00e3o associadas a uma maior preval\u00eancia de pessoas com defici\u00eancia no Nordeste Brasileiro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cPor outro lado, tamb\u00e9m mostra a relev\u00e2ncia da pesquisa cient\u00edfica e do trabalho dos terapeutas ocupacionais para as fam\u00edlias que convivem com essas doen\u00e7as. Os professores que atuam na Educa\u00e7\u00e3o B\u00e1sica e em cursos de forma\u00e7\u00e3o de profissionais da \u00e1rea da Sa\u00fade podem utilizar o document\u00e1rio em suas aulas, facilitando a compreens\u00e3o da gen\u00e9tica e de sua import\u00e2ncia na vida dessas pessoas. As decis\u00f5es de casar ou n\u00e3o com um primo, ter ou n\u00e3o filhos, fazer ou n\u00e3o um teste gen\u00e9tico, tudo isso perpassa pela melhor compreens\u00e3o da nossa ancestralidade\u201d, destacou a cientista da UEPB.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">H\u00e1 mais de 20 anos, a professora Silvana Santos estuda a ocorr\u00eancia de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e sua rela\u00e7\u00e3o com casamentos entre pessoas com parentesco pr\u00f3ximo em \u00e1reas pobres do Brasil rural. No caso da S\u00edndrome Spoan que inspirou a BBC, ela conta que descobriu, por acaso, na rua onde morava, uma fam\u00edlia com uma rara doen\u00e7a gen\u00e9tica. Desde ent\u00e3o, vem trabalhando em \u00e1reas remotas e pobres do Nordeste do Brasil para compreender a tradi\u00e7\u00e3o dos casamentos consangu\u00edneos e investigar as doen\u00e7as gen\u00e9ticas que afetam essa popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Conhe\u00e7a mais sobre a pesquisa da professora Silvana Santos clicando neste&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/portuguese\/articles\/cq8q214exdwo\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>LINK<\/strong><\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Inspira\u00e7\u00e3o para o mundo<\/strong><br><a href=\"https:\/\/uepb.edu.br\/biologa-da-uepb-e-escolhida-entre-as-100-mulheres-mais-inspiradoras-e-influentes-do-mundo\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Por sua pesquisa, Silvana Santos foi escolhida pela BBC no fim de 2024 como uma das 100 mulheres mais influentes e inspiradoras do mundo<\/strong><\/a>. A lista reconhece o talento, o potencial e a capacidade de criar, inovar e surpreender nas mais diversas \u00e1reas, contemplando, cientistas, como Silvana Santos, escritoras, atletas, ativistas florestais, cultura e dos direitos humanos, pol\u00edticas, pediatras, cantoras, compositoras, engenheira, psic\u00f3loga, professora, cineasta, e at\u00e9 pr\u00eamio Nobel.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Silvana Santos \u00e9 bi\u00f3loga e doutora em Gen\u00e9tica pela Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) e \u00e9 docente da UEPB desde 2008 quando ingressou no Centro de Ci\u00eancias Biol\u00f3gicas e da Sa\u00fade (CCBS), mas atualmente integra o corpo docente do Centro de Ci\u00eancias Biol\u00f3gicas e Sociais Aplicadas (CCBSA).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Repercuss\u00e3o do document\u00e1rio<\/strong><br><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=F_TJ8AONhqI\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Assim que disponibilizado pela BBC News Brasil em seu canal no YouTube<\/strong><\/a>, o document\u00e1rio recebeu centenas de coment\u00e1rios positivos nas primeiras horas on-line. Muitos internautas parabenizaram a professora pela pesquisa, dedica\u00e7\u00e3o e valoriza\u00e7\u00e3o ao conhecimento cient\u00edfico. O resultado de anos trabalho foi reconhecido pelas pessoas que, assim como Silvana, acreditam que a ci\u00eancia pode contribuir para o desenvolvimento da sociedade.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cEssa pesquisadora deveria estar no ranking dos top 10 cientistas mais importantes do Brasil. Eu realmente fiquei emocionado, ela fez mais do 99,99% dos pesquisadores de doutorado e p\u00f3s-dourado e, ao inv\u00e9s de reconhecimento, ela queria poder ajudar mais. Essa \u00e9 a grande diferen\u00e7a de amar o que voc\u00ea faz, voc\u00ea muda o mundo e nem nota. Parab\u00e9ns em nome da humanidade\u201d, comentou o expectador.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Outros parabenizaram a emissora pelo trabalho audiovisual, que de forma did\u00e1tica oferece a oportunidade para que mais pessoas tenham acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o comprovada por estudos cient\u00edficos. \u201cParab\u00e9ns \u00e0 BBC pela produ\u00e7\u00e3o da mat\u00e9ria. Parab\u00e9ns \u00e0s fam\u00edlias por terem se disponibilizado a falar sobre o tema. E, principalmente, \u00e0 Dra. Silvana pela dedica\u00e7\u00e3o \u00e0 essa causa que era desconhecida e pelo grande suporte que possibilitou a essas pessoas\u201d, disse outro. \u201cCi\u00eancia brasileira \u00e9 o orgulho nacional! Fazer tanto com t\u00e3o pouco \u00e9 quase impressionante. Parab\u00e9ns BBC Brasil pela visibilidade e obrigado Dra. Silvana Santos por lutar por esse povo\u201d, registrou mais um internauta.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-right wp-block-paragraph\"><em>Fonte: <a href=\"https:\/\/uepb.edu.br\/bbc-exibe-documentario-sobre-doenca-rara-descoberta-por-biologa-e-pesquisadora-da-universidade-estadual\/\">https:\/\/uepb.edu.br<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uma longa investiga\u00e7\u00e3o e a descoberta de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica causada por casamentos de pessoas consangu\u00edneas. Uma patologia rara desvendada pela bi\u00f3loga e doutora em gen\u00e9tica da Universidade Estadual da Para\u00edba (UEPB), Silvana Santos, na cidade do sert\u00e3o do Rio Grande do Norte, onde \u2018todo mundo \u00e9 primo\u2019, inspirou um document\u00e1rio exibido pela BBC. 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